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Mas artículos sobre enfermedades raras

21 Abr 2014
Síndrome de Turner

Es una patología presente en pacientes con un fenotipo femenino que asocia características clínicas tales como: talla baja, disgenesia gonadal, cuya etiología es debido a una alteración numérica del cromosoma X, en la cual existe ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual lo que determina una monosomía total o parcial del mismo. Frente a una paciente con elementos dismórficos o mal crecimiento e infantilismo sexual, debemos pensar en descartar su diagnóstico. En cuanto a su prevalencia se estima que la misma es de 1/2.500- 1/3.000 recién nacidas vivas.

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15 Feb 2014
Síndrome de Prader-Willi (SPW)
Síndrome de Prader-Willi (SPW)

  Introducción El Síndrome de Prader-Willi (SPW), es una patología de base genética, multisistémica y compleja descrita en el año 1956 por los médicos Suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi a partir de una observación realizada en una serie de pacientes que presentaban un cuadro clínico de marcada hipotonía muscular al nacer y en el período postnatal, obesidad progresiva, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje entre otros. (1)  

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10 Jun 2014
El Fenómeno de Raynaud
El Fenómeno de Raynaud

El Fenómeno de Raynaud es una patología que afecta las extremidades de los miembros, (manos y pies), orejas y  nariz. Se caracteriza  por una vasoconstricción  intermitente, frente determinados factores desencadenantes destacándose  la exposición al frío y el estrés entre otros. Su diagnóstico es clínico, el paciente relata una sensación intensa de frío sobretodo  en manos y pies. Es una afección que puede ser primaria o secundaria a enfermedades subyacentes.

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