Es una patología presente en pacientes con un fenotipo femenino que asocia características clínicas tales como: talla baja, disgenesia gonadal, cuya etiología es debido a una alteración numérica del cromosoma X, en la cual existe ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual lo que determina una monosomía total o parcial del mismo. Frente a una paciente con elementos dismórficos o mal crecimiento e infantilismo sexual, debemos pensar en descartar su diagnóstico. En cuanto a su prevalencia se estima que la misma es de 1/2.500- 1/3.000 recién nacidas vivas.
Última actualización el 23 de Enero de 2017