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endocrinología | metabolismo | nutrición

Enfermedades raras

Escrito por Dra. Susana Scarone
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28
Feb
2019

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¿Qué es una  enfermedad rara?

 

Existen  enfermedades  denominadas Raras las cuales, si bien se identican es acertado afirmar que es laborioso sostener una  definiciòn precisa. Pese a ello su definiciòn se basa en la frecuencia de su presentaciòn, ya que son patologìas poco frecuentes. Esta frecueencia quiza se vea incrementada cuando se implemente polìtica de Investigaciòn y sanitaria especìficas. Se estima que segùn la Organizaciòn Mundial de la Salud las personas afectadas son de aproximadamente 5000  y 8000 personas con Enfermedades Raras. Otros la definen segùn la implicancia de su manifestaciones y su terapèutica a instaurar.

 

Pueden ser enfemedades de origen genètico en su mayor proporciòn 80%  o adquirido con tan severidad que muchas veces la terapèutica es difìcil de instaurar

Dado la dificultad en el diagnòstico y por ende el tratamiento a instaurar por parte del  Sistema de Salud, los pacientes tienden a realizar mùltiples consultas lo cual retrasa y entorpece la evoluciòn del paciente. Esto lleva al paciente y su entorno un impacto dado la sensaciòn de desamparo ,, discriminaciòn (por su aspecto fìsico) y aisamiento, lo cual repercute en la calidad de vida.

Existen patologìas de base endocrinologica que  presentan  síntomas y signos tales como  talla baja u obesidad, siendo esta especialidad la que  debe conocer sus características para poder realizar un correcto diagnóstico y terapéuticad en forma adecuada. Cuando en la clìnica encontramos un paciente con talla baja y elementos dismòrficos hay que tratar de realizar un diagnòstico adecuadoEn cuanto a la prevalencia se define por una condiciòn que afecte a menos de 200.000 personas

Los pacientes y los defensores de los pacientes utilizan su voz para lograr un cambio que:

  • Asegurar que los políticos reconozcan de forma continua y cada vez más las enfermedades raras como una prioridad política de salud pública, tanto a nivel nacional como internacional.
  • Aumentar y mejorar la investigación de las enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
  • Lograr la igualdad para el acceso al tratamiento y la atención de calidad a nivel local, nacional y europeo, así como un más rápido y mejor diagnóstico de las enfermedades raras.
  • Apoyar el desarrollo y ejecución de planes nacionales y políticas a favor de los pacientes con enfermedades raras en algunos  países.
  • Ayudar a reducir el aislamiento que a veces sienten las personas que viven con una enfermedad poco frecuente y sus familias.
  • El Día de las Enfermedades Raras amplificará la voz de los pacientes de enfermedades raras para que se escuche en todo el mundo.

La voz del paciente importa por ello :

  • Es más fuerte cuando los pacientes reciben capacitación, así com también cuando los defensores de los pacientes están equipados con las habilidades y la información que necesitan para poder representar la voz del paciente en el ámbito local, nacional e internacional, dentro y en nombre de sus organizaciones de pacientes.
  • Es de vital importancia ya que los pacientes con enfermedades raras son expertos en su enfermedad. En situaciones en las que a menudo hay una falta de conocimientos médicos o el conocimiento de la enfermedad debido a una enfermedad ultra-rara, los pacientes desarrollan conocimientos sobre las opciones de tratamiento y atención. Con esta experiencia, la voz de un paciente con una enfermedad poco frecuente es a menudo más inherente al proceso de toma de decisiones con respecto a sus opciones de tratamiento o cuidado.
  • Está cada vez más presente y respetada en los proceso regulatorios de fármacos, durante los cuales los pacientes traen la perspectiva de la vida real a la discusión. Esta voz tiene que ser animada a ser más fuerte a lo largo del ciclo de vida del proceso de I + D, desde las primeras etapas de desarrollo de un medicamento, hasta cuando el medicamento está en uso en una población más amplia de pacientes. Esto ayudará a garantizar que los medicamentos se desarrollan de manera más eficiente y su vez se traducirá en pacientes que acceden a más tratamientos, mejores y más baratos en una fase anterior.
Última actualización el 01 de Marzo de 2019
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