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Hipotiroidismo congénito
Escrito por Dra. Susana ScaroneDefinimos al hipotiroidismo al cuadro clínico que se manifiesta cuando las hormonas tiroideas se encuentran disminuídas y/o ejercen una acción deficiente en las distintas células del organismo.
A. Hipotiroidismo congénito (HC)
es considerada una urgencia endocrinológica, ya que frente al diagnóstico, el tratamiento debe ser oportuno, para prevenir alteraciones neurológicas severas como el retardo mental y del desarrollo. La edad de presentación es la etapa neonatal (recién nacido), si bien puede manifestarse más tardíamente en la niñez o en edades mayores. En la fota se visualiza un bebé con hipotiroidismo florido, esta situación en el momento actual no es frecuente. Esto es debido al screening (pesquisa neonatal) mediante la medida de TSH de sangre del cordón umbilical al momento de nacer (método que tiene una alta especificidad y sensibilidad), menos del 5% de los HC presentan al nacer clínica que haga sospechar la enfermedad. De ser positivo debemos confirmarlo realizando un perfil tiroideo en sangre venosa, mediante TSH y T4 libre a las 48 horas. En la situación que no podamos medir la TSH de sangre del córdon , se obtiene sangre del talón por medio de un papel de filtro a las 48 horas de vida. Las neuronas se incrementan apartir de los 3 últimos meses de gestación hasta los 2 años de edad. El número de ellas se incrementan y tiene un pico máximo a los 6 meses de vida. Esto es debido a que las hormonas tiroideas favorecen la sinapsis neuronal, neurogénesis y mielogénesis.
De no mediar tratamiento se estima que un paciente con Hipotiroidismo Congénito, pierde mensualmente 5 a 6 puntos de su Coeficiente Intelectual.*
A.1. Clasificación y prevalencia de HC
Hipotiroidismo Permanente (90%)
Primaria
Disgenesia tiroidea (75%)
Aplasia (30%)
Hipoplasia con o sin ectopía (5%)
Ectopía (48%)
Defectos en la biosíntesis tiroidea (10%)
Defectos del receptor de TSH
Defectos en la captación de yodo (NIS)
Defectos en la organificación:* Alteración en la tiroperoxidasa,*deficit en generación de Hidróxido de Peróxido y *Síndrome de Pendred.
Defectos en la síntesis o transporte de Tiroglobulina
Defectos en la iodotirosina deshalogenasa
Resistencia a la TSH: Defectos del receptor de TSH y Proteína G
Secundarios
Centrales: Panhipopituitarismo y deficiencia aislada de TSH
Periféricas: defectos en el transporte de Hormonas Tiroideas (HT), metabolismo y Resistencia a las HT
Hipotiroidismo transitorio (10%)
Materno o neonatal por exceso o déficit de Iodo
Materno inducido por drogas o por anticuerpos antireceptor de TSH
Idiopático
Hipotiroxinemia transitoria de la prematuridad
Hemangiomas hepáticos congénitos
(Cuadro extraído de J Clin Endocrinol Metab, October 2001, 96 , 1959-1967)
A.2. Manifestaciones clínicas específicas
Ictericia prolongada o recurrente
Hernia umbilical
Fontanela posterior abierta,
Cara y ojos abotagados
Raíz nasal hundida
Hipertelorismo
Macroglosia
Labios gruesos
Bocio
A.3. Manifestaciones clínicas inespecíficas
Distensión abdominal
Constipación
Trastornos de deglución
Piel gruesa fría pálida y seca. Pelo seco y quebradizo
Anemia
Bradicardia
Hipotermia
Letargo, movimientos disminuidos
Aumento de respuesta a los estímulos
Caída en forma tardía del cordón umbilical
Llanto ronco
Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se realiza en forma obligatoria la detección precoz (screening) de hormonas tiroideas de preferencia en plasma del cordón umbilical, no debe estar contaminada con alcohol yodado y luego de ello en caso de ser positivo se debe confirmar con perfil tiroideo en sangre periférica. Hay que destacar que si no es posible obtener la sangre del cordón umbilical, se extrae sangre del talón y se fija en papel de tipo filtro. La extracción de sangre deberá ser realizada entre las 24 horas y el 7º día de vida de preferencia entre las 48 horas y el 5º día.
Destacamos los falsos positivos y negativos del método.
Falsos positivos del método
+ muestra obtenida en forma precoz
+ contaminada con alcohol yodado
+ exposición materna con ATS
+ exposición del neonato a yodo tópico.
Falsos negativos del método
+ prematurez
+ deficiencia de globulina ligadora de T4 (TBG)
+ Hipotiroidismo hipotálamo hipofisaria
La duda diagnóstica del Hipotiroidismo Congénito, la obtenemos cuando el valor de TSH en plasma de cordón umbilical es mayor de 25 uU/ml. Tanto la confirmación con la medida de TSH y tiroxina es obligatoria, los resultados deben estar en un período de 48 horas. Luego de realizar el diagnóstico debemos instaurar el tratamiento y el seguimiento.
A.5. Tratamiento del HC
El mismo depende de la edad del paciente
0 a 3 meses 10 a 15 gammas/Kg/día
3 a 12 meses 6 a 10
1 a 3 años 4 a 6
3 a 10 años 3 a 5
10 a 16 años 2 a 4
Mayayo E,Puga B, Valle A, Labarta Jl, Desarrollo psicomotor en el hipotiroidismo congénito. En: Diéguez C, Iturriaga R, eds. Actualización en endocrinología: tiroides. Madrid: Mc Graw-Hill/Interamericana 2007; p. 367-85
Rastogi MV, La Franchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare Dis 2010; 5:17
Última actualización el 02 de Septiembre de 2018