Hipotiroidismo congénito

Definimos  al hipotiroidismo al cuadro clínico que se manifiesta cuando las hormonas tiroideas se encuentran disminuídas y/o ejercen una acción deficiente  en las distintas células del organismo.

A. Hipotiroidismo congénito (HC)

es considerada una urgencia endocrinológica, ya que frente al diagnóstico, el tratamiento debe ser oportuno, para prevenir alteraciones neurológicas severas como el retardo mental y del desarrollo. La edad de presentación es la etapa neonatal (recién nacido), si bien puede manifestarse más tardíamente en la niñez o en edades mayores. En la fota se visualiza un bebé con hipotiroidismo florido, esta situación en el momento actual no es frecuente. Esto es debido al screening (pesquisa neonatal) mediante la medida de TSH de sangre del cordón umbilical al momento de nacer (método que tiene una alta especificidad y sensibilidad), menos del 5% de los HC presentan al nacer clínica que haga sospechar la enfermedad. De ser positivo debemos confirmarlo realizando un perfil tiroideo en sangre venosa, mediante TSH y T4 libre a las 48 horas. En la situación que no podamos medir  la TSH de sangre del córdon , se obtiene sangre del talón por medio de un papel de filtro a las 48 horas de vida.                                                                                                                                Las neuronas se incrementan apartir de los 3 últimos meses de gestación hasta los 2 años de edad. El número de ellas se incrementan y tiene un pico máximo a los 6 meses de vida. Esto es debido a que las hormonas tiroideas favorecen la sinapsis neuronal, neurogénesis y mielogénesis.

De no mediar tratamiento se estima que un paciente con Hipotiroidismo Congénito, pierde mensualmente 5 a 6 puntos de su Coeficiente Intelectual.*

A.1. Clasificación y prevalencia de HC

Hipotiroidismo Permanente (90%)

Primaria

Disgenesia tiroidea (75%)
Aplasia (30%)
Hipoplasia con o sin ectopía (5%)
Ectopía (48%)

Defectos en la biosíntesis tiroidea (10%)

Defectos del receptor de TSH

Defectos en la captación de yodo (NIS)

Defectos en la organificación:* Alteración en la tiroperoxidasa,*deficit en generación de Hidróxido de Peróxido y *Síndrome de Pendred.

Defectos en la síntesis o transporte de Tiroglobulina

Defectos en la iodotirosina deshalogenasa

Resistencia a la TSH: Defectos del receptor de TSH y Proteína G

 Secundarios

Centrales: Panhipopituitarismo y deficiencia aislada de TSH

Periféricas: defectos en el transporte de Hormonas Tiroideas (HT), metabolismo y Resistencia a las HT

Hipotiroidismo transitorio (10%)

Materno o neonatal por exceso o déficit de Iodo

Materno inducido por drogas o por anticuerpos antireceptor de TSH

Idiopático

Hipotiroxinemia transitoria de la prematuridad

Hemangiomas hepáticos congénitos

(Cuadro extraído de J Clin Endocrinol Metab, October 2001, 96 , 1959-1967)

A.2. Manifestaciones clínicas específicas

Ictericia prolongada o recurrente

Hernia umbilical 

Fontanela posterior abierta,

Cara y ojos abotagados

Raíz nasal hundida

Hipertelorismo

Macroglosia

Labios gruesos

Bocio

A.3. Manifestaciones clínicas inespecíficas

Distensión abdominal

Constipación

Trastornos de deglución 

Piel gruesa fría pálida y seca. Pelo seco y quebradizo

Anemia

Bradicardia

Hipotermia

Letargo, movimientos disminuidos

Aumento de respuesta a los estímulos

Caída en forma tardía del cordón umbilical

Llanto ronco

Por el daño que puede producir al neonato y sus repercusiones futuras, se realiza en forma obligatoria la detección precoz (screening) de hormonas tiroideas de preferencia en plasma  del cordón umbilical, no debe estar contaminada con alcohol yodado y luego de ello en caso de ser positivo se debe confirmar con perfil tiroideo en sangre periférica. Hay que destacar que si no es posible obtener  la sangre del cordón umbilical,  se extrae sangre del talón  y se fija en  papel de tipo filtro. La extracción de sangre deberá ser realizada entre las 24 horas y el 7º día de vida de preferencia entre las 48 horas y el 5º día.

Destacamos los falsos positivos y negativos del método.

 Falsos positivos del método

+ muestra obtenida en forma precoz 
+ contaminada con alcohol yodado
+ exposición materna con ATS 
+ exposición del neonato a yodo tópico.

 Falsos negativos del método

+ prematurez
+ deficiencia de globulina ligadora de T4 (TBG) 
+ Hipotiroidismo hipotálamo hipofisaria

La duda diagnóstica del Hipotiroidismo Congénito, la obtenemos cuando el valor de TSH en plasma de cordón umbilical es mayor de 25 uU/ml. Tanto la confirmación con la medida de TSH y tiroxina es obligatoria, los resultados deben estar en un período de 48 horas. Luego de realizar el diagnóstico debemos instaurar el tratamiento y el seguimiento.

A.5. Tratamiento del HC

El mismo depende de la edad del paciente

0 a 3 meses 10 a 15 gammas/Kg/día

3 a 12 meses 6 a 10 

1 a 3 años 4 a 6 

3 a 10 años 3 a 5

10 a 16 años 2 a 4

Mayayo E,Puga B, Valle A, Labarta Jl, Desarrollo psicomotor en el hipotiroidismo congénito. En: Diéguez C, Iturriaga R, eds. Actualización en endocrinología: tiroides. Madrid: Mc Graw-Hill/Interamericana 2007; p. 367-85

Rastogi MV, La Franchi SH. Congenital hypothyroidism. Orphanet J Rare  Dis 2010; 5:17